遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者对遗传病病人或其亲属提出的有关某种遗传病的病因、遗传方式、诊断、防治、预后等问题进行交谈和讨论，推算病人或其亲属生育子女时再患此病的风险，并提出建议和指导。

通过对咨询者病史、体格检查、各种遗传学检测的综合分析，确定遗传性疾病和携带者，进而进行优生优育指导、产前诊断等，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；婚后多年不育的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

遗传学是一门深奥的科学，目前研究显示多种疾病与遗传有关，包括胎儿和儿童、成人。遗传学检测手段日新月异，越来越多的遗传病被不断发现和确诊，未雨绸缪，积极做好咨询、筛查、诊断。